Erytromelalgi är en sällsynt sjukdom som orsakar brännande smärta, rodnad, värme och svullnad, oftast i fötter eller händer. Symtomen förvärras av värme och lindras av kyla. Tillståndet kan vara primärt (ofta ärftligt) eller sekundärt till andra tillstånd, som en del av autoimmuna sjukdomar, som en effekt av vissa blodsjukdomar (såsom polycytemia vera eller essentiell trombocytemi) eller till och med som en biverkning av vissa läkemedel. Orsaken tros vara en störning i kommunikationen mellan de samlokaliserade minsta blodkärlen och sensoriska nervfibrerna i huden. Behandlingen fokuserar på att lindra symtom, ofta med kylning, smärtstillande läkemedel och ibland läkemedel som påverkar blodflödet eller nervsignalerna.
I USA uppskattas mellan 43 000 och 70 000 individer* ha erytromelalgi (sällsynt sjukdom (orphan) = <200 000 patienter). Sjukdomen börjar vanligtvis i tonåren eller senare i livet, men kan börja så tidigt som vid 3–4 års ålder.
Erytromelalgi är ett mycket smärtsamt tillstånd som kännetecknas av brännande smärta, som uppstår vid plötsliga attacker utlösta av värme, antingen i omgivningen eller lokalt. Dessa attacker kan vara i flera timmar och återkomma från några gånger i veckan till flera gånger om dagen. Patienter beskriver ofta smärtan som om huden ”står i brand”.
Att kyla ner det smärtsamma området är den mest effektiva lindringen, eftersom det trots frekventa prövningar av många läkemedel inte finns någon etablerad effektiv behandling. Frekvent eller långvarig kylning som behandling leder ofta till allvarliga frostskador och infektion, vilket kan vara livshotande.
Sjukdomen påverkar livskvaliteten kraftigt. Att gå, stå eller bara vara i varma miljöer eller bära skor som blir varma kan vara outhärdligt. Många har svårt att klara av skolan eller sina jobb på grund av sina frekventa smärtattacker och upplever sömnproblem och lider av isolering.
AlzeCures ledande smärtprogram, ACD440, har nyligen beviljats särläkemedelsstatus för erytromelalgi i USA av FDA, samt i Europa av Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA). Läs mer om programmet här: https://www.alzecurepharma.se/sv/acd440/
*Referenser:
Sidiq SA, Asad U, Ren V. Prevalence of erythromelalgia in the United States: a cross-sectional study using the All of Us database. Arch Dermatol Res. 2024 Sep 27;316(9):646.
Reed KB, Davis MD. Incidence of erythromelalgia: a population-based study in Olmsted County, Minnesota. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2009 Jan;23(1):13-5.