Erytromelalgi är en sällsynt sjukdom som orsakar brännande smärta, rodnad, värme och svullnad, oftast i fötter eller händer. Symptomen förvärras av värme och lindras av kyla. Sjukdomen kan vara primär (ärftlig) eller sekundär till andra tillstånd, som en del av automimmuna sjukdomar, som en biverkan av vissa läkemedel, eller en effekt av vissa blodsjukdomar (t.ex. polycytemia vera eller essentiell trombocytemi). Orsaken tros vara en kombination av störningar i nervsystemets smärtsignalering och de tunnaste blodkärlens funktion. Behandling fokuserar på att lindra symtomen, ofta med kylning, smärtstillande mediciner och ibland läkemedel som påverkar blodflöde eller nervsignaler.
I USA uppskattas mellan 43 000 och 70 000 individer* ha erytromelalgi (sällsynt sjukdom (orphan) = <200 000 patienter)
Erytromelalgi är en mycket plågsam sjukdom som kännetecknas av brännande smärta, vilken uppkommer i plötsliga attacker som utlöses av värme, i omgivningen eller lokalt. Dessa attacker kan vara i flera timmar, och återupprepas allt från några gånger i veckan till flera gånger per dag. Patienter beskriver ofta smärtan som att huden ”brinner”.
Nedkylning av det smärtande området är den mest effektiva lindringen, medan det trots att många läkemedel ofta provas, inte finns någon etablerad effektiv behandling.
Frekvent eller långvarig nedkylning som behandling leder i sig ofta till svåra köldskador och infektioner, som kan vara livshotande.
Sjukdomen påverkar livskvaliteten kraftigt. Att gå, stå eller bara vistas i varma miljöer eller ha på sig skor som blir varma kan vara outhärdligt. Många har svårt att svårt att klara av att ha ett arbete, upplever sömnsvårigheter och drabbas av isolering.
*Referenser:
Sidiq SA, Asad U, Ren V. Prevalence of erythromelalgia in the United States: a cross-sectional study using the All of Us database. Arch Dermatol Res. 2024 Sep 27;316(9):646.
Reed KB, Davis MD. Incidence of erythromelalgia: a population-based study in Olmsted County, Minnesota. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2009 Jan;23(1):13-5.